โดยทั่วไปแล้วกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับมรดก แต่เป็นช่วงการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เมื่อสารพันธุกรรมหายไป. 7- ดาวน์ซินโดรหมาป่า Hirschhorn Wolf Hirschhorn Syndrome หรือที่เรียกว่า Monochromosomal Deletion Syndrome Dillan 4 p มีลักษณะที่ส่งผลกระทบต่อระบบหลายระบบทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตและการเติบโตอย่างรุนแรง. ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิด แต่บางคนที่มีผลกระทบปานกลางสามารถเข้าถึงมากกว่าหนึ่งปีของชีวิต. 8- Klinefelter syndrome หรือ 47 XXY. โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ประกอบด้วยการมีโครโมโซม XX เพิ่มอีกสองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งอันมันส่งผลกระทบต่อผู้ชายและทำให้เกิดภาวะ hypogonadism นั่นคือลูกอัณฑะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง การเผาผลาญอาหาร. aneuploidies ประเภทนี้ในโครโมโซมเพศมักจะค่อนข้างบ่อย. โดยปกติในครึ่งหนึ่งของโอกาสเป็นเพราะโรคไมโอซิสบิดา 1 และส่วนที่เหลือของโอกาสเกิดโรคไมโอซิสประเภทที่ 2. 9- โรค Robinow ดาวน์ซินโดรน Robinow เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากอย่างยิ่งซึ่งมีลักษณะของคนแคระและความผิดปกติของกระดูก. มีการระบุกลุ่มอาการของโรค Robinow สองประเภทซึ่งมีความโดดเด่นด้วยความรุนแรงของอาการและอาการของพวกเขาและจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: รูปแบบ autosomal recessive และรูปแบบ autosomal เด่น.
ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ สิ่งตีพิมพ์ใหม่ บรรณาธิการแพทย์ ตรวจสอบล่าสุด: 27. 11.
Klinefelter syndrome: สาเหตุอาการและการรักษาที่เป็นไปได้ - จิตวิทยา เนื้อหา: Klinefelter syndrome: มันคืออะไร? อาการ 1. การเกิด 2. วัยเด็กและวัยรุ่น 3. วัยผู้ใหญ่ สาเหตุ ตัวแปร 1. การมีส่วนร่วมของเซลล์ทั้งหมด 2. การมีส่วนร่วมของเซลล์บางส่วน 3. X "พิเศษ" มากกว่าหนึ่งตัว การรักษา 1. ฮอร์โมนเพศชายทดแทน 2. การบำบัดด้วยการพูด 3. กายภาพบำบัด 4. จิตวิทยา 5. การสนับสนุนการสอน ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหรือยีน หนึ่งในนั้นคือ Klinefelter Syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ปรากฏในเพศชายเท่านั้น และนั่นเป็นลักษณะเนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม XXY แทนที่จะเป็น XY X ที่เพิ่มขึ้นนี้ทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันและในระดับที่แตกต่างกัน (ทางร่างกายพฤติกรรมบุคลิกภาพ... ) ในบทความนี้เราจะมาดูกันว่ากลุ่มอาการนี้ประกอบด้วยอะไรอาการปกติสาเหตุและวิธีการรักษาที่เป็นไปได้ที่จะนำไปใช้ Klinefelter syndrome: มันคืออะไร? Klinefelter Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเพศชายเท่านั้น มันเกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในโครโมโซม โดยเฉพาะ X เพิ่มเติมจะถูกสร้างขึ้นบนโครโมโซมเพศของผู้ชาย เป็นผลให้ผู้ชายแทนที่จะนำเสนอ XY แสดง XXY ซึ่ง มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างเช่นอัณฑะเล็กลงและฮอร์โมนเพศชายลดหรือขาด.
MomGuard คืออะไร?
โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดอาจเสียชีวิตได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง
นอกจากนี้ยังสามารถใช้กลยุทธ์การสนับสนุนด้านการศึกษาที่แตกต่างกันได้
จนถึงทุกวันนี้สาเหตุที่ทำให้เกิดโครโมโซมส่วนเกินยังไม่เป็นที่ทราบถึงแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์ทางสถิติกับอายุของมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี. 4- อาการของเอ็ดเวิร์ด เอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือ trisomy 18 เป็น aneuploidy มนุษย์ที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มเติมในคู่ที่ 18. สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการมีโครโมโซม 18 บางส่วนเนื่องจากการโยกย้าย dsequilibrated หรือโมเสคในเซลล์ของทารกในครรภ์. 5- กลุ่มอาการ Fragile X Fragile X Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งไม่ทำงานและไม่สามารถทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนนี้ได้. แม้จะเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดก็เป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปในประชากรทั่วไปดังนั้นการวินิจฉัยของมันมักจะผิดพลาดและสาย. ปกติแล้วมันจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายเนื่องจากในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวสิ่งที่สองจะป้องกันพวกมัน. 6- ซินโดรมแชท Cri Du หรือ 5 หน้า กลุ่มอาการ Cri du Chat หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการแมวเหมียวเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการลบที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม 5. มันส่งผลกระทบอย่างใดอย่างหนึ่งต่อทารกแรกเกิด 20, 000-50, 000 คนและมีลักษณะการร้องไห้ที่ทารกเหล่านี้มักจะมีคล้ายแมวของแมวดังนั้นชื่อของมัน.